«Болезни-сироты», редкие или орфанные заболевания. Впервые эти термины мир услышал более 30 лет назад. В большинстве случаев, это генетические хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. Их распространенность среди населения - минимум один заболевший на 2000 человек. Зачастую эти болезни приводят к той или иной степени инвалидизации пациента, снижают качество и продолжительность жизни. В прошлом году государство взяло на себя обязательство по профилактике орфанных заболеваний и предоставлению болеющим специальной медпомощи - пациенты получают необходимые препараты и продукты для специального диетического питания. Харьковские врачи рассказывают, весной нынешнего года местные власти, родители болеющих детей, медики объединили усилия и решили часть насущных проблем.

Сейчас в Харьковской области орфанными заболеваниями страдают более 34 тысяч взрослых и больше тысячи детей. Но эти цифры весьма приблизительны, говорят медики, ведь часто «болезни-сироты» неузнаваемы. У десятков людей они могут быть не диагностированы. Чтобы оказывать своевременную медпомощь тем, кто уже столкнулся с орфанными заболеваниями - разработаны специальные комплексные программы.

Ежегодно в Харьковском межобластном медико-генетическом центре выявляют до 300-400 форм редких болезней, а за последние 10 лет зафиксировали более 3 500. Чтобы диагностировать уже известные и имеющие лечение орфанные болезни, новорожденным проводят комплекс медисследований. Но, говорят врачи, существует ряд признаков, на которые родителям стоит обратить внимание еще до сдачи анализов.

Сейчас, рассказывают специалисты медико-генетического центра, особенно важно научить врачей различать первые признаки орфанных болезней, чтобы диагностировать их на ранних стадиях. С этой целью медики-генетики планируют провести масштабную санитарно-просветительскую работу в харьковских больницах.

Дождитесь загрузки плеера

 

В Харькове - форум о лечении редких заболеваний

• наше видео на YouTube