У маленькой Юли Матюшенко редкое генетическое заболевание - СМА - спинальная мышечная атрофия. Непонятный для многих диагноз на самом деле несет в себе страшный вердикт - постепенную гибель моторных нейронов спинного мозга. Это значит, что со временем ребенок не сможет двигаться. Сначала больной перестает ходить, сидеть, ползать, затем СМА лишает малыша контроля над дыхательными мышцами и даже глотанием. Спинальную мышечную атрофию называют генетическим убийцей номер один для детей до двух лет. Юле повезло, ей уже шесть, и она готовится пойти в школу.

Светлана Матюшенко

мать Юли

До года Юлечка развивалась как обычный ребенок, вовремя встала на ножки и села в кроватке. В общем-то, ничем не отличалась, а уже после года мы стали замечать, что ей тяжело передвигаться на ножках. В психологическом плане дети ничем не отличаются. Вот вы смотрите, это обычный ребенок, он разговаривает, он адекватный и правильно мир воспринимает. Единственное, что все время передвигается на ручках

На шесть тысяч новорожденных один ребенок рождается со СМА. Однако это не исключительно детское заболевание. Спинальная мышечная атрофия может поразить человека в любом возрасте. Статистика говорит: каждый из сорока людей - носитель гена, вызывающего СМА. А вот лечения от этого редкого заболевания пока не существует. Родители борются вслепую, на свой страх и риск, подбирая поддерживающие медикаменты. Сейчас в Украине зарегистрировано около 80 пациентов, живущих со спинальной мышечной атрофией, 12 из них - юные харьковчане. Однако в реальности, говорит Виталий Матюшенко, их может быть гораздо больше. По его подсчетам, только в Харькове ежегодно рождается три-четыре ребенка с этим заболеванием. Диагностируют, как правило, только одного.

Виталий Матюшенко

отец Юли

Наше редкое заболевание сопровождается теми проблемами, которые сопутствуют другим редким заболеваниям. Это несвоевременная диагностика или неправильная диагностика заболевания. Т.е. пациент лечится от совершенно другого заболевания

Беда в своем доме заставила Виталия Матюшенко задуматься над общими проблемами таких малышей. Харьковчанин создал специальный фонд. И теперь оказывает посильную информационную помощь таким же, как он, родителям, рассказывая о последних достижениях науки и медицины.

Пока же представители фонда советуют помнить о молекулярно-генетическом анализе, который может выявить дефектный ген у будущих родителей, а значит, и предупредить о риске рождения больного ребенка.